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- Vida sana
- ¿Qué pasa con el análisis de sangre que hizo la Sra. Jolie? ¿Cuál es el valor de esta prueba?
- En los Estados Unidos, Gran Bretaña y los Países Bajos, la mastectomía preventiva parece ser más común que en Alemania. ¿Es eso cierto? Y si es así, ¿cómo puedes explicar eso?
- Se dice que en Alemania, el 3% de las mujeres genéticamente pre-estresadas, pero sanas, optan por la mastectomía preventiva como medida preventiva. ¿Te imaginas que esta intervención después del "caso Angelina Jolie" en este país recibe mayor atención y se convierte en una medida de precaución establecida?
Vida sana
Después de que las noticias de ayer sobre la mastectomía preventiva de Angelina Jolie se volvieron locas en los medios y hoy Brad Pitt comentó sobre la decisión "heroica" de su pareja, queríamos saber qué hay realmente detrás de la decisión de Jolie. Por esto le preguntamos a la ONU
Dr. Witzel, Angelina Jolie, temiendo, como su madre Marcheline Bertrand, morir de cáncer de ovario y dejar sola a su familia, decidió aceptar la extirpación del tejido glandular de sus senos. Ella basa su decisión en el resultado de un análisis de sangre, con el que se localizó la llamada mutación genética BRCA1. ¿Puede contarnos al respecto con más detalle?
El Dr. Witzel: Sí, Angelina Jolie es la portadora de la mutación de una mutación BRCA1. En general, las mutaciones genéticas son responsables de solo el 5-10% de todos los cánceres de seno (tumor mamario o maligno). Los dos genes principales responsables del cáncer de mama hereditario son BRCA-1 y 2, pero hay otros genes que se han redescubierto relativamente, como RAD51C y otros genes de riesgo que aún no se han identificado. De hecho, como en el caso de Angeline Jolie, si hay una mutación, esto significa que la mujer tiene un riesgo de por vida de más del 80% (en el caso de la mutación BRCA-1) de contraer cáncer de mama. El riesgo de fondo es del 10% (la "mujer normal").
Además, una mujer con mutación BRCA-1 tiene un mayor riesgo de cáncer de ovario (20-60%). Para las mutaciones BRCA-2, las probabilidades de enfermedad son ligeramente más bajas. (Nota del editor: Angelina Jolie dijo ayer en su declaración que les ha dado a los médicos una probabilidad del 50% de contraer cáncer de ovario).
¿Qué pasa con el análisis de sangre que hizo la Sra. Jolie? ¿Cuál es el valor de esta prueba?
El Dr. Witzel: El análisis de sangre es una prueba genética en la que se examina en mujeres que podrían ser portadoras de mutaciones, ya sea que haya una mutación en los dos genes (BRCA-1 y 2), (posiblemente también otros genes CHEK2 o RAD 51C).
El proceso es el siguiente: Primero, se recoge el árbol genealógico. Si, debido al árbol genealógico, existe una probabilidad de más del 10% de que pueda ocurrir una mutación, la compañía de seguros de salud se hará cargo de la prueba y se la ofrecerá a la mujer. La mujer no tiene que hacerse la prueba, puede hablar después de una extensa consulta a favor o en contra de la prueba. Si no hay una mutación en una familia de alto riesgo, se le puede ofrecer a la mujer atención intensificada para el cáncer de seno (incluyendo una resonancia magnética del seno una vez al año, una mamografía una vez al año y una ecografía del seno dos veces al año).
¿Cuál es el beneficio real de la cirugía preventiva? ¿Puede nombrar a varias mujeres que en realidad no desarrollan cáncer de seno después del procedimiento ?
El Dr. Witzel: En el alto riesgo real, la mujer puede realizar un examen intensivo de detección de cáncer de seno para detectar una enfermedad antes, tratarla antes y tener más probabilidades de curarse, o puede realizar cirugías para reducir el riesgo, una de las cuales es la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio., que se realiza a los 40 años, reduce el riesgo de cáncer de mama en un 50%.
La eliminación preventiva del tejido glandular de ambos senos, como con Angelina Jolie, en realidad reduce el riesgo de cáncer de mama en al menos 90-94%. Sin embargo, no se debe olvidar en la discusión que, por ejemplo, un 80% de probabilidad de enfermedad significa que el 20% de las mujeres se mantienen saludables. Por lo tanto, realmente tiene que sopesar si desea realizar operaciones (con tasas de complicaciones, intervenciones de seguimiento, etc.). Es importante tener en cuenta que la cirugía solo es útil en mujeres con una mutación comprobada, nunca en mujeres que no tienen una mutación.
En los Estados Unidos, Gran Bretaña y los Países Bajos, la mastectomía preventiva parece ser más común que en Alemania. ¿Es eso cierto? Y si es así, ¿cómo puedes explicar eso?
El Dr. Witzel: Sí, las operaciones de mama profilácticas en realidad se realizan con mayor frecuencia en el extranjero.
Se dice que en Alemania, el 3% de las mujeres genéticamente sesgadas pero sanas optan por la mastectomía preventiva como medida preventiva. ¿Te imaginas que esta intervención después del "caso Angelina Jolie" en este país recibe mayor atención y se convierte en una medida preventiva establecida?
El Dr. Witzel: La cobertura probablemente llevará a las mujeres a solicitar tales intervenciones incluso sin mutación. Las mujeres con mutaciones comprobadas generalmente están muy bien informadas sobre todas las opciones de prevención, cirugías, etc.
