Hay muchas trisomías, pero gracias a un análisis de sangre, ya no es necesario hacer una amniocentesis para un diagnóstico. Qué son las trisomías y todo lo relacionado con el análisis de sangre, lo descubrirá aquí.
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- ¿Cómo funciona el análisis de sangre?
- Análisis de sangre vs. amniocentesis
- ¿Qué significan las trisomías individuales?
- ¿Qué seguros de salud cobran los costos del análisis de sangre?
Desde 2012 da una alternativa a la arriesgada amniocentesis. Un análisis de sangre puede aclarar las trisomías sin ningún riesgo. Sin embargo, la prueba no es el flujo de caja y con 200 a 300 euros también cualquier cosa menos barata. Pero es previsible que las compañías de seguros de salud y los médicos tomen esta prueba como un beneficio en efectivo en embarazos de riesgo. Sin embargo, hay muchas críticas, por lo que todavía hay un debate en curso.
¿Cómo funciona el análisis de sangre?
Para la prueba, se toma sangre a la futura madre. Además de la información genética de la madre, en su sangre ya hay fragmentos de ADN de su hijo por nacer. Estos pasan de la placenta al torrente sanguíneo de la madre. Estos fragmentos ya son suficientes para leer anomalías cromosómicas y poder diagnosticar siete trisomías. Por lo general, se estudian las trisomías 21, 18 y 13. Según el fabricante, existe una confianza del 99.8 por ciento en el resultado de la prueba.
Análisis de sangre vs. amniocentesis
El análisis de sangre es un método de prueba no invasivo, lo que significa que el feto no participa en la prueba. Para la madre, la prueba es una muestra de sangre regular. Por lo tanto, la prueba no tiene riesgo de infección o aborto espontáneo. La prueba ya es posible desde la novena semana de embarazo.
En un examen de líquido amniótico, el material genético del feto se extrae del saco amniótico por medio de una aguja hueca. El líquido amniótico contiene células infantiles que pueden analizarse en el laboratorio. Además de la prueba de trisomías, también se puede medir la concentración de dos proteínas. Estos dan una indicación de malformaciones de la columna vertebral y la pared abdominal. La prueba es posible a partir de la semana 16 de embarazo y ofrece una certeza similar al análisis de sangre del 99 por ciento. Debido a que es una prueba invasiva, esta prueba es arriesgada. Porque mientras la aguja hueca se inserta en el saco amniótico, se acerca mucho al feto y existe el riesgo de que el niño se lesione. También existe un riesgo de aborto espontáneo de 0.1 a 0.5 por ciento. Las compañías de seguros de salud se hacen cargo de un examen de líquido amniótico durante los embarazos de riesgo.
¿Qué significan las trisomías individuales?
Las trisomías son cambios en el genoma, que se asocian con diversos impedimentos físicos y mentales. La estructura o el número de cromosomas es diferente. Normalmente, cada cromosoma está duplicado. Si hay una trisomía, existe por triplicado. En la trisomía 21 o síndrome de Down conocidos, el cromosoma número 21 se ve afectado. El material genético adicional conduce a una variedad de impedimentos mentales y físicos. Las trisomías pueden afectar a cualquier cromosoma, y muchas malformaciones son tan graves que el aborto espontáneo ocurre temprano. Sin embargo, hay tres trisomías que los médicos diagnostican durante el embarazo.
Trisomía 21
Hay cuatro formas diferentes de síndrome de Down (= trisomía 21), que se resumen a continuación. En Alemania, alrededor de 1200 niños con síndrome de Down nacen cada año. Los síntomas pueden ser de diversos grados. Además de las características externas como el enanismo, un cuello corto y grueso, una cabeza pequeña y redonda, aplanada en el occipucio, las personas con síndrome de Down tienen una nariz ensillada, pero también son posibles cuatro surcos en los dedos y otros síntomas visuales. Además, se pueden formar malformaciones de los órganos internos o defectos funcionales.
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Trisomía 18
El síndrome de Edward (= trisomía 18) ocurre en aproximadamente uno de cada 5, 000 niños nacidos vivos. El tipo de malformaciones, así como sus características, son muy versátiles. En total hay alrededor de 150 malformaciones diferentes asociadas con el síndrome. Esto incluye posibles malformaciones del corazón, la cabeza, el cerebro, los riñones y las extremidades.
Los niños nacidos con el síndrome de Edward esperan una vida muy corta, con un promedio de cuatro días. El 10 por ciento de los niños y el 55 por ciento de las niñas sobreviven el primer año de vida. A la edad de cinco años, alrededor del 15 por ciento de las niñas aún viven. Sin embargo, solo el 10 por ciento de los fetos afectados nacen vivos.
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Trisomía 13
La trisomía 13 también se conoce como síndrome de Pätau, que se encuentra en aproximadamente 1 de cada 10, 000 nacimientos vivos. Este síndrome se caracteriza por diversas malformaciones y problemas de conducta. Los diferentes síntomas pueden ocurrir individualmente y en muchas combinaciones. Las malformaciones pueden afectar, entre otras cosas, la cabeza, los ojos, las extremidades, pero también el cerebro, el corazón, el sistema digestivo o el tracto genitourinario.
Solo el diez por ciento de los fetos afectados nacen vivos. De estos, el 60 por ciento muere dentro de su primer año de vida. Las niñas generalmente sobreviven más que los niños, sin embargo, solo el 10 por ciento de los niños afectados son mayores de cinco años.
¿Qué compañías de seguros de salud cubrirán los costos del análisis de sangre?
Aunque la decisión de las compañías de seguros de salud y los médicos con respecto a la asunción de costos es previsible, hasta ahora solo unas pocas compañías de seguros de salud asumen los costos. Pero incluso si se llega a un acuerdo, los costos solo son sufragados por embarazos de alto riesgo. Sin embargo, puede preguntar con anticipación a su compañía de seguros de salud qué exámenes de embarazo se pagan. Si su médico recomienda el análisis de sangre, debe solicitar un reembolso.
Por Lisa Philomena Strietzel
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