La berlinesa Hannah de 23 años sufre de la llamada deficiencia de POMC. El defecto genético extremadamente raro hace que la joven siempre tenga hambre.
Hannah es uno de los únicos 50 pacientes en todo el mundo con la condición de deficiencia de POMC. Carece de la hormona supresora del apetito proopiomelanocortina (POMC). Según la organización paraguas alemana de autoayuda, Axis es una enfermedad extremadamente rara, si hay menos de cinco pacientes entre 10.000 personas. El 28 de febrero tendrá lugar el "Día mundial de las enfermedades raras". Debería crear más atención para los afectados.
La historia de sufrimiento de Hannah comienza con su nacimiento.
En el verano de 1994, nace la niña. Su hígado no funciona desde el principio. Los médicos del Hospital de la Universidad de Berlín Charité diagnostican una deficiencia congénita de cortisol y prescriben su hidrocortisona. Hasta el día de hoy ella toma los medios. "Ayudó a Hannah a sobrevivir", dice la madre en una entrevista con Focus. "Pero su sufrimiento no había terminado".
Ya de bebé, Hannah ganó peso más rápido que el promedio. Al año pesaba 20 kilogramos. Eso es aproximadamente cuatro veces lo que pesan los compañeros. "Ella siempre tenía hambre, nunca podías tener suficiente", recuerda el padre Christian. La familia trató de contrarrestar con fisioterapia, consejos nutricionales y curas. Sin exito. Hannah estaba engordando. Para empeorar las cosas, se retrasó en su desarrollo físico. No aprendió a caminar hasta que tuvo dos años.
Sin expertos, sin diagnóstico.
Cuatro años después del nacimiento de Hannah, el avance repentino se produjo: en la clínica de endocrinología pediátrica, donde se trata a los niños con desequilibrios hormonales, Hannah fue diagnosticada por un grupo de trabajo con la participación de Heiko Krude en un cuadro clínico sin precedentes: deficiencia de POMC.
Heiko Krude, quien dirige el Centro de Enfermedades Raras Charité hoy, explica: "El diagnóstico tardío, como en Hannah, es un tema clave en nuestro trabajo". Para tales enfermedades raras, simplemente hay muy pocos expertos, lo que a su vez complica el diagnóstico. El problema de Hannah no es tan raro, como explica Krude: "La enfermedad única es rara, pero si cuenta a todos los pacientes en el grupo de enfermedades, llega a aproximadamente el uno por ciento de todas las personas".
La enfermedad rara tiene muchas caras: desde deformidades del pie esquelético en enfermedades oculares hasta deficiencia de POMC. A menudo, los defectos genéticos son la causa.
Mientras tanto, Hannah pesaba 170 kilogramos.
En Hannah, tomó desde el diagnóstico hasta el inicio del tratamiento durante 17 años. Una época que era indescriptiblemente cruel con Hannah y su familia. "Era como en una película de terror: yo era un esssüchtig, seguía aumentando y nada ayudaba", dice el joven de 23 años. Al final, Hannah pesaba 170 kilogramos. "Solo tenía unos pocos amigos y no podía participar en casi nada".
Un nuevo medicamento de los EE. UU. Debería ayudar
Desde el 1 de enero de 2015, el Berliner ha participado en un estudio con un nuevo medicamento de los EE. UU. Su objetivo es remediar el raro defecto de la regulación de la alimentación y bloquear permanentemente la abrumadora sensación de hambre.
Los primeros éxitos llegaron rápidamente: "Si tienes hambre toda tu vida y de repente no, es como un sueño", dice Hannah. Hoy tiene un peso normal, puede hacer deporte y finalmente tiene muchos amigos. Recientemente completó su aprendizaje como asistente de administración de oficina.
Y su familia está agradecida de que Hannah finalmente esté mejorando: "Es como un milagro", dice la madre Birgit. "Durante 20 años, solo estábamos enfocados en esta enfermedad, ahora estamos aliviados y liberados".
Pero su defecto genético acompañará a la joven durante toda su vida. Todos los días ella inyecta la droga en el muslo. A esto se agrega la dosis diaria de hidrocortisona. Solo hay unos pocos efectos secundarios: su cabello se ha vuelto más oscuro: antes eran rojos, ahora son marrones. Para las infecciones, Hannah debe tener mucho cuidado, es mucho más vulnerable. Pero todavía está feliz: "Es una vida completamente nueva".
"Namse" quiere ayudar a otras víctimas
Para poder ayudar a pacientes como Hannah mejor y más rápido en el futuro, médicos de toda Alemania están uniendo fuerzas en la red "Traducir Namse". "Namse" es la forma abreviada de "Plan de acción nacional para personas con enfermedades raras". Un total de nueve centros médicos, incluidos los de Heidelberg, Essen, Bonn y Hamburgo, están involucrados en el proyecto.
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